Kistik Fibrozis Nedir? Kistik Fibrozis Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibrozis, ter ve mukus üreten bezlerin hücrelerindeki anormallikle karakterize edilen, akciğer, pankreas ve diğer organlarda yapışkan ve yoğun mukus birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır.

Kistik Fibrozis Nedir? Kistik Fibrozis Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Kistik Fibrozis Nedir? Kistik Fibrozis Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Haber Merkezi
  • Yayınlanma2 Mayıs 2024 15:47
  • Güncelleme2 Mayıs 2024 15:48

Kistik fibrozis, ter ve mukus üreten bezlerin hücrelerindeki anormallikle karakterize edilen, akciğer, pankreas ve diğer organlarda yapışkan ve yoğun mukus birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis olan kişilerde kalın, yapışkan ve yoğun mukus akciğerleri olumsuz etkileyip solunum yollarını tıkayarak nefes almayı zorlaştırır. Bu mukus birikimi ayrıca pankreastaki kanalları da tıkayarak besinlerin sindirilmesinde sorunlara yaratır. Kistik fibrozis hastalığı olan bebekler ve çocuklar bu nedenle besinlerden yeterli faydayı alamazlar. Hem kronik hem de zamanla kötüleşen bir hastalık olan kistik fibrozis aynı zamanda karaciğeri, sinüsü, bağırsakları ve cinsel organları da etkiler. Akciğerleri etkilediği için yaygın görülen kistik fibrozis belirtileri arasında balgamlı öksürük, nefes darlığı ve sinüslerde tıkanıklık görülür. Kistik fibrozis tedavisi genellikle akciğerleri temizlemek ve doğru beslenmek üzerine yoğunlaşır.

KİSTİK FİBROZİS NEDİR?
Kistik fibrozis, CFTR adı verilen proteinin etkilenmesine bağlı vücudun akciğer başta olmak üzere, pankreas, sindirim sistemi ve diğer organların etkilendiği kalın ve yapışkan mukus üretmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkta otozomal resesif denilen bir genetik geçiş vardır; yani hastalık çocuğa sadece anneden ya da babadan geçmez. Anne ve babanın kistik fibrozis taşıyıcısı olması durumunda bebekte ortaya çıkar. Eğer anne ya da babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk kistik fibrozis olmaz.

Kistik fibrozis olan hastaların vücudundaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Bu nedenle; akciğer, karaciğer, pankreas, bağırsaklar gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olur.

Solunum ve sindirim sisteminde hasar meydana getiren kistik fibrozis, özellikle solunum ve sindirimle ilgili belirtiler ortaya çıkarır. Solunum sistemiyle ilgili belirtiler arasında kalıcı olan balgamlı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, burun tıkanıklığı ve akciğer enfeksiyonları yer alır. Kistik fibrozisin sindirim sistemiyle ilgili görülen semptomları ise kötü kokulu dışkı, kilo alamama ve bağırsak hareketlerinde bozulmadır.

Kistik fibrozis hastalığının tedavi seçenekleri genellikle solunum yollarını iyileştirmeye yöneliktir. Bu doğrultuda akciğer enfeksiyonlarını iyileştirmek, mukusu inceltmek ve solunum yollarını açmak için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanır.

KİSTİK FİBROZİS NEDEN OLUR?
Genetik bir hastalık olan kistik fibrozis hastalığı, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) adı verilen bir gendeki anormal derecede değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu değişiklik aynı zamanda hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısının değişmesi anlamına gelir.

Meydana gelen bu mutasyon sonucunda başta akciğerler ve pankreas olmak üzere birçok organda kalın, yapışkan ve yoğun mukus birikir. Bu mukus birikimi akciğerleri etkilediği için solunum yollarını tıkar ve bazı komplikasyonlara neden olur.

KİSTİK FİBROZİS BELİRTİLERİ NELERDİR?
Kistik fibroziste ortaya çıkan yaygın belirtiler, balgamlı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, zatürre, burun tıkanıklığı, kötü kokulu ve yağlı dışkı, kilo alamama, çocuklarda gelişim bozukluğu ve bağırsak hareketlerinde anormalliktir.

Genelde kistik fibrozisli çocuklarda bağırsak tıkanıklığı da ortaya çıkabilir. Bu çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarını çok ağır ve sık geçirir. Aynı zamanda bu belirtiler farklı farklı da ortaya çıkabilir.

Bronşektazi ve zatürre gibi akciğer enfeksiyonlarında artış ile karakterize kistik fibrozis belirtileri şunlardır:

Hırıltı, nefes darlığı ve öksürük gibi tekrarlayan akciğer sorunları
Kilo alamama ve gelişim bozukluğu
Kötü kokan ve yağlı dışkılama ve bağırsaklarda tıkanıklık
Cilt ve göz akında sararma
K vitamini eksikliğine bağlı kanama bozukluğu
Zatürre ve bronşektazi gibi akciğer hastalıkları gelişmesi
Sinüslerde kalın, yapışkan mukus birikmesi
Gaz birikimi ve karın şişkinliği
Burun tıkanıklığı
Safra taşı oluşması
Pankreas iltihabı
Pankreas hasarına bağlı diyabet gelişimi
KİSTİK FİBROZİS NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Kistik fibrozis hastalığının teşhisi için uygulanan temel yöntem ter testidir. Ter testi yoluyla terde yüksek düzeyde tuz ve klorür olup olmadığıının kontrolü yapılır. Bu test sonrasında terdeki klor miktarı 60’ın üzerinde çıktıysa kişiye kistik fibrozis tanısı konur.

Ter testi başta olmak üzere kistik fibrozis için başvurulan teşhis yöntemleri şöyledir:

Genetik testler
Akciğer grafisi
Sinüs röntgeni
Akciğer fonksiyon testleri
Balgam kültürü
Gaita (dışkı) testi
2015 yılından itibaren kistik fibrozis hastalığı ülkemizde yeni doğan tarama programına dahil edilmiştir. Bebekler doğduklarında alınan topuk kanında başta hipotiroidiolmak üzere metabolik bazı hastalıklara ek olarak kistik fibrozis için de tarama yapılmaktadır. Topuk kanı testinde pozitiflik görülürse yine de endişe etmemek gerekir. Çünkü bu sadece bir tarama testidir ve bu testin pozitif olması çocuğun kistik fibrozis olduğu anlamına gelmez. Bu testte pozitiflik görülürse, 14. günde bir kez daha kan testi yapılır. İkinci testte de pozitifliğin saptandığı hastalara ter testi ve gerekli durumlarda genetik testler yapılır. Tarama testi negatif olmasına rağmen, kistik fibrozisi düşündürecek klinik bulguları olan çocuklarda, özellikle anne-baba arasında akraba evliliği ve kardeş ölüm öyküsü var ise kistik fibrozis hastalığının tanısına yönelik testlerin yapılması uygun olacaktır. Tanı alan hastalara bazı tedaviler başlanır ve izlem süresince belirli aralıklar ile balgam testlerinin ve akciğer fonksiyon testlerinin yapılması gerekir.

KİSTİK FİBROZİS TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?
Kistik fibrozis hastalığını tamamen geçiren bir tedavi yoktur ancak uygulanan yöntemler hastalığın semptomlarını ve şikayetlerini azaltmaya yöneliktir. Genellikle kistik fibrozis hastalığı olan kişilerin sorunlarının başında solunum sistemi problemleri gelir. Hastaların balgamlarını daha rahat çıkarabilmeleri ve solunum yollarının açılması için nefes yolundan verilen bazı ilaçlar kullanılır ve solunum fizyoterapisi yapılır.

Kistik fibrozis hastalığı olan kişiler için enfeksiyon tedavisi de önemlidir. Bu doğrultuda öksürük ve balgamın artması gibi durumlarda ağızdan, nefes yolundan ya da damar yolu ile antibiyotik tedavisi uygulanır.

Kistik fibrozis hastalığı pankreası da önemli ölçüde etkilediği için hastaların % 85’inde pankreatik yetersizlik vardır ve bu hastalarda genellikle yağlı, bol miktarda dışkılama ve büyüme ve gelişme yetersizliği olur. Bu hastaların beslenmelerinin uygun şekilde düzenlenmesi ve besinler ile birlikte enzim desteklerinin verilmesi gerekir.

Kistik fibrozis hastalığının tedavi yöntemleri şunları içerir:

Solunum yollarının açılması ve balgam söktürmek için ilaçlar
Solunum fizyoterapisi
Ağız veya damar yolundan antibiyotik tedavisi
Pankreas enzimleri
Yüksek enerji ve kalori içeren bir diyet listesi
Dışkı yumuşatıcı ilaçlar
Gerekirse burun, sinüs ve bağırsak ameliyatları
Fizik tedavi uygulamaları
KİSTİK FİBROZİS HAKKINDA SIK SORULAN SORULAR
Kistik fibrozis ne demek?
Kistik fibrozis, genellikle akciğer ve pankreas organlarını etkileyerek sindirim ve solunum sistemini olumsuz etkileyen genetik bir hastalık olarak tanımlanır.

Kistik fibrozis neden önemli?
Kistik fibrozis sık ve şiddetli geçirilen solunum yolu enfeksiyonları bulgusuyla kendisini belli eder ama her hastada da aynı bulgular görünmez. Bu hastalara genelde öncesinde astım, zatürre gibi teşhisler konulur. Dikkatli tanı yapılmazsa tedavi gecikebilir. Bu da hastanın durumunun kötüleşmesine neden olur.

Kistik fibrozis hastalığının sıklığı nedir?
Kuzey Amerika’da ve Avrupa’da kistik fibrozis hastalığısıklığı 1/ 2500 civarındadır. Ülkemizde 2015 yılında başlanan kistik fibrozis yeni doğan taraması sonuçlarına göre hastalığın sıklığı 1/ 7000- 9000 olarak belirlenmek ile birlikte bu sıklığın bazı bölgelerde daha yüksek olduğunu gösteren çalışmalar mevcuttur. Komşu coğrafyalardaki ülkelerde sıklığı 1/ 3000- 4000civarındadır. Ülkemizde kayıtlı olarak izlenen hasta sayısı 2000 civarındadır. Ama kistik fibrozis hastalığının çok farklı yaşlarda ve çok farklı bulgular ile ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır. Henüz tarama başlamadan önce doğan, ya da taramada yakalanamamış olan hastalar mevcuttur. Bu nedenle başta büyüme gelişme geriliği ve tekraralayan solunum sistemi enfeksiyonları olan hastaların kistik fibrzis açısından değerlendirilmesi gerekir.

Kistik fibrozis ölümcül müdür?
Kistik fibrozis uzun sürüp zaman içinde kötüleşelebilir. Bu durum ciddi bir enfeksiyona yol açar veya akciğerler düzgün çalışmayı durdurursa ölümcül bir tablo ortaya çıkabilir.

Kistik fibrozis kaç yaşında ortaya çıkar?
Kistik fibrozis hastalığına ilişkin bulgular yenidoğan döneminden itibaren ortaya çıkabileceği gibi bazı hastalarda bulgular hayatın daha ileri safhalarında ortaya çıkabilir. Özellikle daha hafif bulgular ile seyreden atipik kistik fibrozisli hastalar erişkin dönemde tanı alabilirler.

Kistik fibrozis kanda çıkar mı?
Kistik fibrozis kanda ve sürüntü testinde ortaya çıkabileceği gibi temel olarak ter testi yoluyla belirlenir.

Kistik fibrozis hastaları ne yemeli?
Kistik fibrozis hastalığı olan kişilerin diyet listesinde pankreatik enzimler kullanması ve yağdan zengin bir diyet ile beslenmeleri gerekir. Bu bağlamda doktor tarafından genellikle meyve ve sebzenin bol tüketilmesi, A, D, E ve K vitaminleri içeren besinler veya takviyelerle beslenilmesi ve tam tahılların tercih edilmesi önerilir.

Kistik fibrozis sonradan olur mu?
Hayır, kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğundan doğuştan olur, sonradan gelişmez.

Kistik fibrozis düzelir mi?
Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi bulunmadığı için bu hastalık için uygulanacak tedavi yöntemleri genellikle şikayet ve semptomları iyileştirmeye yönelik olur.

Kistik fibrozis ter testi nasıl yapılır?
Ter testi basit, ağrısız ve kistik fibrozis tanısı için altın standart bir testtir. Çocuğun koluna küçük saat gibi bir cihaz takılır. Bu cihaz aracılığıyla ter toplanır ve terin içindeki tuz miktarı ölçülür. Buna göre tuz miktarı normal değerler üzerindeyse kistik fibrozis tanısı konur.

Kistik fibrozis ter testi ne kadar sürer?
Genellikle bir saat sürmektedir. Ancak bu süre çocuğun ter miktarına göre değişebilir.

Ter testi nerede yapılır?
Kistik fibrozis için ter testi hemen hemen tüm büyük sağlık kuruluşlarında yapılabilmektedir.

Kistik fibrozis yenidoğan belirtileri nelerdir?
Bazı yenidoğanlarda uzamış sarılık görülmektedir. Bağırsak tıkanıklığı, öpülünce tuzlu bir tat alınması belirtiler arasında olabilir. Süt çocukluğun devresinde de büyüme geriliği, pis kokulu dışkı, solunum yolu enfeksiyonları olabilir. Kistik fibrozisli hastaların yaklaşık yüzde 10’unda doğum sırasında dışkılama gecikir veya dışkılama olmaz (Mekonyum ileusu).

Kistik fibrozis bulaşıcı mıdır?
Kistik fibrozis bulaşıcı bir hastalık değildir.

Kistik fibrozisli bebekler aşı olabilir mi?
Her sağlıklı bebek ve çocuk gibi kistik fibrozisli bebekler de aşılarını tam ve eksiksiz olmalıdır. Altı aydan büyük olanlara her yıl grip aşısı önerilir. Eğer organ nakli düşünülen bir kistik fibrozis hastası varsa eksik aşılar mutlaka tamamlanmalıdır.

Kistik fibrozisli bebekler anne sütü alabilir mi?
Anne sütü çocuğa verilmesi gereken en önemli besindir. Çocuğun ilk 4-6 ayında yeterlidir. Ama en az 12 ay anne sütü alınmalıdır. Bazı durumlarda anne sütü yetersiz olabilir. Bu durumda uzman hekimin önereceği tamamlayıcı mamalar, devam sütleri önerilir. Pankreatik yetersizlik olan bebeklerde anne sütü alınırken de enzim tedavisi verilmelidir.

KAYNAK: Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.