Ölümcül olan SMA hastalığı nedir?

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlar, SMA nadiren görülen ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığıdır.

Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000’dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.

İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.

Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.

SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
Dilde fasikilasyon
Gevşek kas yapısı
Azalmış kol-bacak hareketleri
Azalmış derin tendon reflexleri
Kuvvetsizlik
Yürüyememe
Solunum sistemi tutulması
Beslenme bozuklukları
Cılız ağlama
Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.

SMA TANISI NASIL KONULUR?

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır. SMA hastalarının yüzde 95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Diğer yüzde 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.

microsoft project 2019 satın al

SON HABERLER

Mardin 1969 Spor 2-2 Karşıyaka

BENZERLER HABERLER